Грегор Мендель в XIX веке, проводя исследования на горохе посевном, выявил три основные закономерности наследования признаков, которые носят название трех законов Менделя. Первые два закона касаются моногибридного скрещивания (когда берут родительские формы, отличающиеся только по одному признаку), третий закон был выявлен при дигибридном скрещивании (родительские формы исследуются по двум разным признакам).
Первый закон Менделя. Закон единообразия гибридов первого поколения
Мендель взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по одному признаку (например, по окраске семян). Одни имели желтые семена, другие - зеленые. После перекрестного опыления получаются гибриды первого поколения (F 1). Все они имели желтый цвет семян, т. е. были единообразны. Фенотипический признак, определяющий зеленый цвет семян, исчез.
Второй закон Менделя. Закон расщепления
Мендель посадил гибриды первого поколения гороха (которые все были желтыми) и позволил им самоопыляться. В итоге были получены семена, представляющие собой гибриды второго поколения (F 2). Среди них уже встречались не только желтые, но и зеленые семена, т. е. произошло расщепление. При этом отношение желтых к зеленым семенам было 3: 1.
Появление зеленых семян во втором поколении доказывало то, что этот признак не исчезал или растворялся у гибридов первого поколения, а существовал в дискретном состоянии, но просто был подавлен. В науку были введены понятия о доминантном и рецессивном аллеле гена (Мендель называл их по-другому). Доминантный аллель подавляет рецессивный.
У чистой линии желтого гороха два доминантных аллеля - AA. У чистой линии зеленого гороха два рецессивных аллеля - aa. При мейозе в каждую гамету попадает только один аллель. Таким образом, горох с желтыми семенами образует только гаметы, содержащие аллель A. Горох с зелеными семенами образует гаметы, содержащие аллель a. При скрещивании они дают гибриды Aa (первое поколение). Поскольку доминантный аллель в данном случае полностью подавляет рецессивный, то и наблюдался желтый цвет семян у всех гибридов первого поколения.
Гибриды первого поколения уже дают гаметы A и a. При самоопылении, случайно комбинируясь между собой, они образуют генотипы AA, Aa, aa. Причем гетерозиготный генотип Aa будет встречаться в два раза чаще (так как Aa и aA), чем каждый гомозиготный (AA и aa). Таким образом получаем 1AA: 2Aa: 1aa. Поскольку Aa дает желтый цвет семян как и AA, то выходит, что на 3 желтых приходится 1 зеленый.
Третий закон Менделя. Закон независимого наследования разных признаков
Мендель провел дигибридное скрещивание, т. е. взял для скрещивания растения гороха, отличающиеся по двум признакам (например, по цвету и морщинистости семян). Одна чистая линия гороха имела желтые и гладкие семена, а вторая - зеленые и морщинистые. Все их гибриды первого поколения имели желтые и гладкие семена.
Во втором поколении ожидаемо произошло расщепление (у части семян проявился зеленый цвет и морщинистость). Однако при этом наблюдались растения не только с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами, но и с желтыми морщинистыми, а также зелеными гладкими. Другими словами, произошла перекомбинация признаков, говорящая о том, что наследование цвета и формы семян происходит независимо друг от друга.
Действительно, если гены цвета семян находится в одной паре гомологичных хромосом, а гены, определяющие форму, - в другой, то при мейозе они могут независимо друг от друга комбинироваться. В результате гаметы могут содержать как аллели желтого цвета и гладкой формы (AB), так и желтого цвета и морщинистой формы (Ab), а также зеленой гладкой (aB) и зеленой морщинистой (ab). При комбинации гамет между собой с разной вероятностью образуется девять типов гибридов второго поколения: AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb. При этом по фенотипу будет наблюдаться расщепление на четыре типа в отношении 9 (желтых гладких) : 3 (желтых морщинистых) : 3 (зеленых гладких) : 1 (зеленых морщинистых). Для наглядности и подробного анализа строят решетку Пеннета.
Федеральное агентство по образованию
Государственное образовательное учреждение
высшего профессионального образования
КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ
РЕФЕРАТ
«Законы Менделя»
Работу выполнила Айрапетян Марина
Группа 36, факультет компьютерных технологий и прикладной математики, спец. 061800- Математические методы в экономике
Работу проверил Шаповаленко В.В.
Краснодар
Введение. 3
История. 3
Методы и ход работы Менделя. 4
Закон единообразия гибридов первого поколения. 6
Закон расщепления признаков. 7
Закон независимого наследования признаков. 10
Основные положения теории наследственности Менделя. 12
Условия выполнения законов Менделя. 12
Значение работ Менделя. 13
Введение
Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).
Законы Менделя - это принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет».
Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.
История
Следует отметить, что сам Грегор Мендель не формулировал свои выводы в качестве «законов» и не присваивал им никаких номеров. Более того, многие «открытые» им факты были давно и хорошо известны, на что сам Мендель указывает в своей работе.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» – два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы.
К середине XIX века было открыто явление доминантности (О.Саржэ, Ш.Ноден и др.). Часто все гибриды первого поколения похожи друг на друга (единообразие гибридов) и по данному признаку все они идентичны одному из родителей (его признак доминирует). Они же показали, что рецессивные (не проявляющиеся у гибридов первого поколения) признаки не исчезают; при скрещивании гибридов между собой во втором поколении часть гибридов имеет рецессивные признаки («возврат к родительским формам»). Было также показано (Дж. Госс и др.), что среди гибридов второго поколения с доминантным признаком встречаются разные - дающие и не дающие расщепление при самоопылении. Однако никто из этих исследователей не смог дать своим наблюдениям теоретическое обоснование.
Главной заслугой Менделя было создание теории наследственности, которая объясняла изученные им закономерности наследования.
Методы и ход работы Менделя
Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два четко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило четко установить общие закономерности наследования.
Мендель спланировал и провел масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученных гибридов скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме самоопылитель, но легко проводить искусственную гибридизацию. Горох был удобен по различным соображениям. Потомство этого растения обладает рядом чётко различимых признаков - зелёный или жёлтый цвет семядолей, гладкие или, напротив, морщинистые семена, вздутые или перетянутые бобы, длинная или короткая стеблевая ось соцветия и так далее. Переходных, половинчатых "смазанных" признаков не было. Всякий раз можно было уверенно говорить "да" или "нет", "или - или", иметь дело с альтернативой. А потому и оспаривать выводы Менделя, сомневаться в них не приходилось.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.
Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения.
Гениальность (или удача) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).
Закон единообразия гибридов первого поколения
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с желтыми и зелеными семенами, у всех потомков семена были желтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный), всегда подавлял другой (рецессивный).
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования. Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот.
При кодоминировании, в отличие от неполного доминирования, у гетерозигот признаки проявляются одновременно (смешанно). Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВ0 у человека, где А и В - доминантные гены, а 0 - рецессивный. По этой системе генотип 00 определяет первую группу крови, АА и А0 - вторую, ВВ и В0 - третью, а АВ будет определять четвёртую группу крови. Т.о. всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В).
Схема первого и второго закона Менделя. 1) Растение с белыми цветками (две копии рецессивного аллеля w) скрещивается с растением с красными цветками (две копии доминантного аллеля R). 2) У всех растений-потомков цветы красные и одинаковый генотип Rw. 3) При самооплодотворении у 3/4 растений второго поколения цветки красные (генотипы RR + 2Rw) и у 1/4 - белые (ww).
Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Мендель же формулировал чистоту признака как отсутствие проявлений противоположных признаков у всех потомков в нескольких поколениях данной особи при самоопылении.
При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким. Итак, гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей. Этот признак (более сильный, доминантный ), всегда подавлял другой (рецессивный) .
Кодоминирование и неполное доминирование
Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Объяснение
Закон чистоты гамет : в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.
В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).
Закон независимого наследования признаков
Определение
Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.
Объяснение
Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).
Основные положения теории наследственности Менделя
В современной интерпретации эти положения следующие:
- За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иоганнсеном)
- Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
- Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).
Условия выполнения законов Менделя
В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.
Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании
Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:
- Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
- Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
- Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
- Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Условия выполнения закона независимого наследования
- Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
- Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).
Условия выполнения закона чистоты гамет
Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.
Дубинин Н. П. Общая генетика. - М.: «Наука», 1986
Усовершенствование гибридиологического метода позволило Г. Менделю выявить ряд важнейших закономерностей наследования признаков у гороха, которые, как оказалось впоследствии, справедливы для всех диплоидных организмов, размножающихся половым путем.
Описывая результаты скрещиваний, сам Мендель не интерпретировал установленные им факты как некие законы. Но после их переоткрытия и подтверждения на растительных и животных объектах, эти повторяющиеся при определенных условиях явления стали называть законами наследования признаков у гибридов.
Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет о трех законах Менделя.
Крупная научная удача Менделя состояла в том, что выбранные им семь признаков определялись генами на разных хромосомах, что исключало возможное сцепленное наследование. Он обнаружил, что:
1) У гибридов первого поколения присутствует признак только одной родительской формы, а другой «исчезает». Это закон единообразия гибридов первого поколения.
2) Во втором поколении наблюдается расщепление: три четверти потомков имеют признак гибридов первого поколения, а четверть - «исчезнувший» в первом поколении признак. Это закон расщепления.
3) Каждая пара признаков наследуется независимо от другой пары. Это закон независимого наследования.
Разумеется, Мендель не знал, что эти положения со временем назовут первым, вторым и третьим законами Менделя.
Современная формулировка законов
Первый закон Менделя
Закон единообразия гибридов первого поколения -- при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака -- на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку.
Второй закон Менделя
Закон расщепления -- при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.
Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть -- рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление -- это распределение (рекомбинация) доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.
Расщепление потомства при скрещивании гетерозиготных особей объясняется тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гамет можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена. Цитологическая основа расщепления признаков -- расхождение гомологичных хромосом и образование гаплоидных половых клеток в мейозе (рис.4).
Рис.4.
Пример иллюстрирует скрещивание растений с гладкими и морщинистыми семенами. Изображены только две пары хромосом, в одной из этих пар находится ген, ответственный за форму семян. У растений с гладкими семенами мейоз приводит к образованию гамет с аллелем гладкости (R), а у растений с морщинистыми семенами - гамет с аллелем морщинистости (r). Гибриды первого поколения F1 имеют одну хромосому с аллелем гладкости и одну - с аллелем морщинистости. Мейоз в F1 приводит к образованию в равном числе гамет с R и с r. Случайное попарное объединение этих гамет при оплодотворении приводит в поколении F2 к появлению особей с гладкими и морщинистыми горошинами в отношении 3:1.
Третий закон Менделя
Закон независимого наследования -- при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).
Менделеевский закон независимого наследования можно объяснить перемещением хромосом во время мейоза (рис.5). При образовании гамет распределение между ними аллелей из данной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения аллелей из других пар. Именно случайное расположение гомологичных хромосом на экваторе веретена в метафазе I мейоза и их последующее расположение в анафазе I ведет к разнообразию рекомбинаций аллелей в гаметах. Число возможных сочетаний аллелей в мужских или женских гаметах можно определить по общей формуле 2n , где n - гаплоидное число хромосом. У человека n=23, а возможное число различных сочетаний составляет 223=8 388 608.
Рис.5. Объяснение менделевского закона независимого распределения факторов (аллелей) R, r, Y, y как результата независимого расхождения разных пар гомологичных хромосом в мейозе. Скрещивание растений, отличающихся по форме и цвету семян (гладкие желтые Ч зеленые морщинистые), дает гибридные растения, у которых в хромосомах одной гомологичной пары содержатся аллели R и r, а другой гомологичной пары - аллели Y и y. В метафазе I мейоза хромосомы, полученные от каждого из родителей, могут с равной вероятностью отходить либо к одному и тому же полюсу веретена (левый рисунок), либо к разным (правый рисунок). В первом случае возникают гаметы, содержащие те же комбинации генов (YR и yr), что и у родителей, во втором случае - альтернативные сочетания генов (Yr и yR). В результате с вероятностью 1/4образуются четыре типа гамет, случайная комбинация этих типов приводит к расщеплению потомства 9:3:3:1, как это и наблюдалось Менделем.
Третий закон Менделя (независимого наследования признаков) – при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
Закон проявляется, как правило, для тех пар признаков, гены которых находятся вне гомологичных хромосомах. Если обозначить буквой и число аллельных пар в негомологичных хромосомах, то число фенотипических классов будет определяться формулой 2n, а число генотипических классов — 3n. При неполном доминировании количество фенотипических и генотипических классов совпадает.
Условия независимого наследования и комбинирования неаллельных генов.
Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо друг от друга. Эта закономерность, известная как правило независимого комбинирования признаков, формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении F 2 ) наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах. Это возможно, так как при мейозе распределение (комбинирование) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо, что может привести к появлению потомков, несущих признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Вступают в брак дигетерозиготы по окраске глаз и способности лучше владеть правой рукой (АаВ b ). При формировании гамет аллель А может оказаться в одной гамете как с аллелем В, так и с аллелем b . Точно так же аллель а может попасть в одну гамету либо с аллелем В, либо с аллелем b . Следовательно, у дигетерозиготной особи образуются четыре возможные комбинации генов в гаметах: АВ, А b , аВ, а b . Всех типов гамет будет поровну (по 25%).
Это несложно объяснить поведением хромосом при мейозе. Негомологичные хромосомы при мейозе могут комбинироваться в любых сочетаниях, поэтому хромосома, несущая аллель А, равновероятно может отойти в гамету как с хромосомой, несущей аллель В так и с хромосомой, несущей аллель b . Точно так же хромосома, несущая аллель а, может комбинироваться как с хромосомой, несущей аллель В, так и с хромосомой, несущей аллель b. Итак, дигетерозиготная особь образует 4 типа гамет. Естественно, что при скрещивании этих гетерозиготных особей любая из четырех типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из четырех типов гамет, сформированных другим родителем, т. е. возможны 16 комбинаций. Такое же число комбинаций следует ожидать по законам комбинаторики.
При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуются два доминантных признака (АВ, в нашем примере - кареглазые правши), в 3-первый признак доминантный, второй рецессивный (А b , в нашем примере - кареглазые левши), еще в 3 - первый признак рецессивный, второй - доминантный (аВ, т. е. голубоглазые правши), а в одной - оба признака рецессивные (а b , в данном случае - голубоглазый левша). Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1.
Если при дигнбридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности до результат получится такой же, как при моногчбридном скрещивании, т.e. 3: 1.
В нашем примере при расщеплении по окраске глаз получается соотношение: кареглазых 12/16, голубоглазых 4/16, по другому признаку - правшей 12/16, левшей 4/16, т. е. известное соотношение 3:1.
Дигетерозигота образует четыре типа гамет, поэтому при скрещивании с рецессивной гомозиготой наблюдается четыре типа потомков; при этом расщепление как по фенотипу, так и по генотипу происходит в соотношении 1:1:1:1.
При подсчете фенотипов, полученных в этом случае, наблюдается расщепление в соотношении 27: 9: 9: 9: :3: 3: 3: 1. Это следствие того, что принятые нами во внимание признаки: способность лучше владеть правой рукой, окраска глаз и резус-фактор контролируются генами, локализованными в разных хромосомах, и вероятность встречи хромосомы, несущей ген А, с хромосомой, несущей ген В или R , зависит полностью от случайности, так как та же хромосома с геном А в равной степени могла встретиться с хромосомой, несущей ген b или r.
В более общей форме, при любых скрещиваниях, расщепление по фенотипу происходит по формуле (3 + 1) n , где п - число пар признаков, принятых во внимание при скрещивании.
Цитологические основы и универсальность законов Менделя.
1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака)
2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным пблюсам клетки, а затем и в разные гаметы)
3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары)
Менделирующие признаки человека.
| Доминантные признаки Рецессивные признаки | |
| Волосы: темные вьющиеся не рыжие | Волосы: светлые прямые рыжие |
| Глаза: карие большие | Глаза:
маленькие |
| Близорукость | Нормальное зрение |
| Ресницы длинные | Ресницы короткие |
| Нос с горбинкой | Прямой нос |
| Свободная мочка уха | Приросшая мочка уха |
| Широкая щель между резцами | Узкая щель между резцами или ее отсутствие |
| Полные губы | Тонкие губы |
| Наличие веснушек | Отсутствие веснушек |
| Шестипалость | Нормальное строение конечностей |
| Лучшее владение правой рукой | Лучшее владение левой рукой |
| Наличие пигмента | Альбинизм |
| Положительный резус-фактор | Отрицательный резус-фактор |
